آزمایش ژنتیک در ازدواج فامیلی روشی است برای بررسی ماده ژنتیکی فرد و گاهی هر دو نفر از زوجین تا مشخص شود آیا خطر انتقال بیماری های ارثی به فرزندان وجود دارد یا نه. در این بررسی DNA و گاهی کروموزوم ها ارزیابی می شوند تا تغییرات ژنتیکی پنهان مشخص شوند.
این تغییرات می توانند شامل جهش های ژنی یا ناهنجاری های کروموزومی باشند که شاید خود فرد هیچ علامتی از آن نداشته باشد اما ناقل آن باشد.
نکته مهم این است که وجود یک تغییر ژنتیکی همیشه به معنای بیمار بودن فرد نیست. خیلی وقت ها فرد فقط ناقل است و خودش سالم به نظر می رسد. اما اگر هر دو نفر حامل یک ژن معیوب مشابه باشند ممکن است خطر ابتلای فرزند به بیماری بیشتر شود. برای همین تفسیر نتیجه این آزمایش بدون مشاوره ژنتیک کامل نمی شود.
چرا باید آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی انجام داد؟
در ازدواج فامیلی احتمال اینکه دو نفر ژن معیوب مشابهی را از یک خانواده مشترک به ارث برده باشند بیشتر است. به همین دلیل بعضی بیماری های مغلوب در این نوع ازدواج ها شانس بروز بالاتری دارند. اگر زوجین قبل از ازدواج از این موضوع مطلع شوند می توانند با دید بازتری برای زندگی مشترک و فرزندآوری برنامه ریزی کنند.
این آزمایش فقط برای ترساندن یا منصرف کردن زوجین نیست. گاهی نتیجه آن خیال زوجین را راحت می کند و گاهی هم باعث می شود قبل از بارداری سراغ راهکارهای دقیق پزشکی بروند. در هر دو حالت آگاهی بهتر از ناآگاهی است. چون وقتی ریسک شناخته شود می توان برای مدیریت آن تصمیم درست گرفت.
چه کسانی قبل از ازدواج باید آزمایش ژنتیک بدهند؟
آزمایش ژنتیک به طور ویژه برای زوج هایی توصیه می شود که با هم نسبت خویشاوندی دارند. مثل دخترعمو و پسرعمو. دخترخاله و پسرخاله. دختر دایی و پسر عمه و موارد مشابه. هرچه نسبت خونی نزدیک تر باشد اهمیت بررسی بیشتر می شود. اما فقط خویشاوندی نزدیک مطرح نیست. اگر در یکی از خانواده ها سابقه بیماری ارثی وجود داشته باشد یا فرزندی با اختلال ژنتیکی در فامیل بوده باشد انجام این آزمایش می تواند بسیار مفید باشد.
همچنین اگر یکی از دو نفر سابقه سقط های مکرر. نازایی. تولد فرزند با ناهنجاری مادرزادی یا بیماری های ژنتیکی شناخته شده در خانواده را داشته باشد مشاوره ژنتیک اهمیت بیشتری پیدا می کند. در این شرایط بهتر است زوجین پیش از اقدام به بارداری ارزیابی تخصصی داشته باشند.
آزمایش ژنتیک چه بیماری هایی را تشخیص می دهد؟
این آزمایش می تواند نشان دهد که فرد مبتلاست. ناقل است یا در معرض خطر بالاتری قرار دارد. بعضی از بیماری هایی که با این نوع بررسی ها قابل شناسایی هستند شامل موارد زیر است:
- فیبروز کیستیک
- بیماری تای ساکس
- بیماری سلول داسی شکل
- بیماری فون ویلبراند
- آلبینیسم
- دیستروفی عضلانی دوشن
البته همه بیماری های ژنتیکی با یک تست ساده مشخص نمی شوند. نوع آزمایش به سابقه خانوادگی و نظر متخصص بستگی دارد. در بعضی موارد لازم است پنل های گسترده تر انجام شود تا تصویر دقیق تری از وضعیت ژنتیکی به دست آید.
نحوه انجام آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی
روند انجام آزمایش ژنتیک معمولاً با نمونه گیری خون یا گاهی نمونه های دیگر مثل بزاق انجام می شود. سپس نمونه در آزمایشگاه بررسی می شود تا تغییرات ژنتیکی احتمالی شناسایی شود. بسته به نوع بررسی ممکن است از روش های پیشرفته تری مثل توالی یابی ژن ها یا بررسی های کروموزومی استفاده شود.
قبل از انجام آزمایش بهتر است زوجین با مشاور ژنتیک صحبت کنند تا مشخص شود چه نوع بررسی برای آنها مناسب تر است. چون همه افراد به یک نوع تست نیاز ندارند. انتخاب درست آزمایش هم دقت نتیجه را بالا می برد و هم از هزینه و سردرگمی اضافی جلوگیری می کند.
جواب آزمایش ژنتیک چقدر طول میکشد؟
مدت زمان آماده شدن جواب به نوع آزمایش بستگی دارد. بعضی تست ها زودتر آماده می شوند و برخی دیگر به زمان بیشتری نیاز دارند. اگر بررسی محدودتر باشد جواب ممکن است در مدت کوتاه تری آماده شود. اما اگر آزمایش گسترده تر و تخصصی تر باشد طبیعتاً زمان بیشتری لازم است.
بهتر است زوجین از همان ابتدا بپرسند که نتیجه در چه بازه ای آماده می شود تا برای برنامه ریزی بعدی دچار سردرگمی نشوند. گاهی هم پس از آماده شدن جواب لازم است دوباره با مشاور ژنتیک جلسه داشته باشند تا نتیجه به زبان ساده و دقیق توضیح داده شود.
تفسیر نتیجه آزمایش ژنتیک
نتیجه آزمایش ژنتیک همیشه فقط یک جواب مثبت یا منفی ساده نیست. گاهی نتیجه نشان می دهد فرد حامل یک ژن خاص است. گاهی هیچ مورد مهمی دیده نمی شود و گاهی هم نتیجه نامشخص است و نیاز به بررسی بیشتر دارد.
اگر نتیجه مثبت باشد باید دید این مثبت بودن دقیقاً به چه معناست. آیا فرد ناقل است یا مبتلا. آیا خطر برای فرزند وجود دارد یا نه. اگر نتیجه منفی باشد هم باز بهتر است تفسیر آن توسط متخصص انجام شود چون منفی بودن لزوماً همه خطرها را صفر نمی کند. در نتیجه های نامشخص هم معمولاً آزمایش تکمیلی یا بررسی سابقه خانوادگی لازم می شود.
اینجاست که مشاوره ژنتیک نقش اصلی را بازی می کند. چون بدون تفسیر تخصصی ممکن است زوجین از نتیجه برداشت اشتباه داشته باشند و تصمیم عجولانه بگیرند.