با توجه به حساسیت بسیار بالای بارداری و شرایط آن، طبیعی است که علاوه بر دوران پیش از تولد نوزاد، در دوران بارداری نیز بررسیها و آزمایشهای بسیاری جهت اطمینان از سلامتی جنین صورت پذیرد. این آزمایشها علاوه بر سلامت جنین، به بررسی سلامتی مادر نیز پرداخته تا هیچ مشکلی مادر و فرزند را تهدید نکنند. تشخیص ناهنجاری های جنین در موارد زیر تاثیرگذار و مفید هستند.
· تعین نتیجه نهایی در بارداری
· تشخیص و ایجاد برنامهریزی مناسب برای عوارضی که در زمان بارداری گریبانگیر مادر خواهند شد.
· برنامهریزی و ایجاد آمادگی جهت مواردی که برای جنین و هنگام تولد رخ خواهند داد.
· تصمیمگیری برای ادامه بارداری یا خاتمه دادن به آن
· یافتن موارد مثبت و منفی که ممکن است بارداریهای آینده را تحت تاثیر قرار دهند و ایجاد شرایطی برای کنترل بهینه این شرایط
راه های تشخیص ناهنجاری های جنین
طبیعی است که باتوجه به ریسک بالا و اهمیت بارداری، روشهای بسیاری برای تشخیص ناهنجاری جنین و حتی پس از تولد او، وجود داشته باشند. اما نکته مهم این است که بدانیم هریک از این روشها در مدت زمان مشخصی از بارداری، دارای حداکثر کاربرد و تاثیر خواهند بود. پس نیاز است در مدت زمانی مشخص به هرکدام از آنها در جهت بیشترین تاثیر پرداخته شود. در زیر به برخی از تکنیکهای مورد استفاده در دوران پیش از بارداری خواهیم پرداخت.
1. سونوگرافی
سونوگرافی به واسطه غیرتهاجمی بودن و عدم آسیبی که برای مادر و جنین خواهد داشت، دارای طرفداران بسیاری در سرتاسر جهان است. سونوگرافی روشی غیرتهاجمی بوده و دارای انواعی گوناگون است. از اولتراسوند در بارداری برای تاباندن امواجی صوتی با فرکانس بسیار بالا به بافتها و اندامها و تهیه تصویر از پژواک آنها استفاده میشود.
از سونوگرافی، میتوان در حدود هفته ششم بارداری استفاده کرده و جنین را مشاهده نمود. سپس با استفاده از سونوگرافی nt و در طول هفتههای 11 الی 13 بارداری با اندازهگیری چین موجود در پشت گردن نوزاد و میزان استخوان بینی نوزاد، به بررسی ناهنجاریهای ژنتیکی در نوزاد پرداخت. پیشنهاد می کنیم برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد سونوگرافی nt به اینجا مراجعه کنید. استفاده از اولتراسوند در بارداری علیرغم کاربردی که در تعیین اندازه و موقعیت جنین، اندازه جفت و موقعیت آن و همچنین ظاهر آناتومی جنین دارد، دارای محدودیتهایی نیز میباشد.
به واسطه این محدودیتها ممکن است برخی از ناهنجاریها تا انتهای بارداری مشاهده و کشف نشوند. بگذارید مثالی برای شما بزنیم تا مطلب کمی بهتر درک شود. سندروم داون یکی از این ناهنجاری های جنین است. این ناهنجاری به خودی خود اغلب در سونوگرافی مشخص نبوده و صرفا دارای علائمی بسیار ظریف همانند افزایش شفافیت فضای زیرجلدی مابین ستون فقرات در ناحیه گردن و سطح پوست جنین است.
2. آمنیوسنتز
در لغت میتوان معنای آن را به سوراخ کردن پردههای جنینی برای کشیدن مایع آمنیوتیک برای مطالعه دانست. این روش جزء روشهای تهاجمی بهشمار میرود. در طی این روش، سوزنی را از زیر شکم مادر به حفره آمنیوتیک در داخل رحم وارد کرده و سپس میزانی از مایع آمنیوتیک را استخراج میکنند. برای انجام این کار معمولا در هفته 14 بارداری به دلیل وجود میزان کافی از این مایع اقدام میشود.
از روش آمنیوسنتز تا هفته 20 بارداری نیز میتوان استفاده نمود. با استفاده از این روش میتوان به سن بارداری، موقعیت قرارگیری جنین و همچنین موقعیت جفت پیبرد. در مایع آمنیوتیک شاهد وجود سلولهای جنینی خواهیم بود. این سلولها که اغلب از سلولهای پوستی جنین هستند، میتوانند به آنالیز کروموزومها و آنالیز بیوشیمیایی و بیولوژیکی مولکولی منجر شوند.
لازم به ذکر است که از مایع آمنیوتیک در سه ماهه سوم بارداری نیز میتوان در جهت پی بردن به میزان بلوغ ریه جنین استفاده کرد. این کار از آن جهت مهم است که ممکن است حتی تا این سن نیز ریههای جنین هنوز به بلوغ کافی نرسیده باشند. پس علم به این موضوع میتواند اقداماتی برای نجات جنین را ممکن کند. از دلایلی که ریهها در این مدت زمان از بارداری هنوز به بلوغ نرسیدهاند میتوان به فقدان تولید سورفکتانت کافی توسط ریهها اشاره داشت.
اقدام به آمنیوسنتز دارای خطراتی نیز میباشد. این کار علاوه بر ارزش علمی بالایی که در شناسایی موارد حساس جنین دارد، میتواند در مواردی سبب از دست دادن جنین نیز بشود. این احتمال بالا نبوده و چیزی در حدود 0.5 درصد است.
3. نمونه برداری از پرزهای کوریونی
در این روش، یک کاتر از طریق واژن به داخل رحم و بافت درحال رشد آن رسیده و به بافت برداری از آن خواهد پرداخت. سپس سلولهای به دست آمده از بافت کوریونی را میتوان با روشهای بسیاری آنالیز نمود. یکی از متداولترین آنالیزها را میتوان آنالیز کروموزومی برای دستیابی به کاریوتیپ جنین دانست. نمونه برداری از پرزهای کوریونی را میتوان بین هفتههای 9 تا 12 به انجام رساند.
یکی از امتیازات منفی در این روش را میتوان تهاجمی بودن آن و ایجاد میزانی استرس برای مادر و جنین دانست. اما نگران نباشید، ایجاد نقص اندام در جنین به واسطه استفاده از روش نمونه برداری از پرزهای کوریونی بسیار نادر است.
4. نمونه گیری از خون مادر برای تشخیص DNAجنین
بسیار مبرهن است که سلولهای خونی جنین به واسطه پرزهای جفت به گردش خون مادر دسترسی دارند. معمولا در پی این برخورد تعداد اندکی از سلولهای خونی جنین وارد خون مادر میشوند. با استفاده از نمونهگیری از خون مادر و انجام آزمایش بر روی این اندک سلولها میتوان بدون ایجاد آسیب در جنین، به دی ان ای جنین دست یافت.
انواع ناهنجاری ها و نقایص جنین
طبیعی است که به محض بارداری، هرآنچه که بخورید یا بنوشید بر روی جنین شما تاثیرگذار باشد. در زیر به دلایل ناهنجاریها و معرفی برخی از ناهنجاریها خواهیم پرداخت.
· سیگار
اگر در طی بارداری خود به استعمال سیگار بپردازید، این احتمال را تقویت کردهاید که در زمان تولد، فرزند شما از وزن کافی برخوردار نباشد. این حتی در استنشاق دود سیگار اطرافیان نیز صدق میکند. در نظر داشته باشید که دود سیگار میتواند به عفونت گوش و مشکلات تنفسی در نوزاد شما نیز منجر شود.
· الکل
اگر هنگام بارداری به مصرف الکل بپردازید، احتمال ایجاد ناهنجاری در فرزند خود را به نحوی بسیار چشمگیر افزایش دادهاید. یکی از ناهنجاریهای اصلی که به واسطه الکل ایجاد میشود، کاهش بهره هوشی جنین یا همان سندرم جنین الکلی است. این سندرم تاثیر خود را برروی قلب جنین یا کجی اندامهای جنین همانند دست و پا یا خمیدگی ستون فقرات و عیوب صورت نشان میدهد.
طبیعی است که مصرف داروها یا حتی مصرف بیش از حد برخی ویتامینها و مواد معدنی نیز در ایجاد ناهنجاریها موثر خواهد بود.
بهترین زمان برای تشخیص ناهنجاری ها
بهترین زمان برای انجام پروسه تشخیص ناهنجاری ها در جنین را میتوان سه ماهه دوم بارداری دانست. در زمان هفته 13 تا 28 بارداری میتوان به دلیل رشد کافی جنین و اندامهای آن، به بررسی دقیق اندامها و کشف ناهنجاریها پرداخته و اقدامات لازم برای از بین بردن یا محدود کردن این ناهنجاریها انجام داد. در این بررسیها میتوان به سر و مغز جنین، حفره شکمی و کلیهها و سایر اندامهای خارجی و داخلی جنین پراخت.
طبق تحقیقات صورت گرفته، انجام سونوگرافی یکی از بهترین روش ها برای تشخیص اولیه ناهنجاری های جنین است که در صورت استفاده به موقع از آن، می توان از مشکلات بزرگتر در آینده جلوگیری کرد.